Galactosemia, מחלה תורשתית, משפיעה על אחד מתוך 62, 000 תינוקות, דוחות הספריות הרפואיות של Merck Manuals Online. ילדים אלה חסרים אנזים הממיר גלקטוז, סוכר חלב, לגלוקוז. אנשים עם הצורה הקלאסית הנפוצה ביותר חסרים גלקטוז-1-פוספט uridyl transferas, או GALT. גלקטוזמיה מסוכנת במיוחד לתינוקות, שכל התזונה שלהם מורכבת מחלב. בדיקות יילודים מאבחנות גלקטוזמיה כך שהטיפול יכול להתחיל מיד, למזער את הנזק. סילוק גלקטוז מהדיאטה מטפל במחלה.
<<>וידאו של היום
הגדרה
קלאסי galactosemia מתרחשת כאשר התינוק יורש את הגן הפגום משני ההורים. גרסה שונה של גלקטוזמיה קלאסית, הנקראת Duarte galactosemia, מתרחשת כאשר התינוק יורש גן משתנה מסוג Duarte מהורה אחד ומגן קלאסי מהשני. ילדים עם Duarte galactosemia יש 25 עד 50 אחוזים של פעילות אנזים נורמלי על הגן GALT, מסביר אתר ההורים של Galactosemia ילדים באתר. אנשים עם Duarte galactosemia יש פחות מגבלות תזונתיים וסיבוכים מאשר אנשים עם טופס קלאסי.
הגבלות אחרות
למרות החלב הוא המקור הנפוץ ביותר של גלקטוז לתינוקות, מקורות של גלקטוז מחוץ למוצרי חלב אסורים גם כאשר הילד גדל. מזונות מעובדים רבים מכילים לקטוז, כך ללמוד לקרוא תוויות למוצרי חלב כגון קזאין, מוצקים חלב יבש, לקטוז, עוגיות ומי גבינה. בשר איברים, מזגנים בצק במזונות מעובדים וחלבונים הידרוליזה הם כמה מן החומרים הנוספים שיש להימנע מהם. קטניות ותוספי מזון מותסס, כגון רוטב סויה, יש גם להימנע. אנשים עם גלקטוזמיה יכולים לאכול חומצה לקטית, חומצה לקטית, לקטילטים ותרכובות סידן משום שאינם מכילים לקטוז. חלק מהתרופות מכילות גם לקטוז כמילוי; ודא שהרוקח שלך יודע את ההגבלות שלך.שינויים
ילדים עם Duarte galactosemia עשויים להיות מסוגלים לעקוב אחר דיאטה מוגבלת פחות, הגבלת גלקטוזה עבור השנה הראשונה, ולאחר מכן בהדרגה מציגה פריטים ובדיקת רמות הדם, ההורה של ילדים Galactosemic מדינות. לרופאים שונים יש דעות שונות על דיאטה וגארטקטמיה דווארטית, לכן עקבו אחר המלצות הרופא שלכם.
סימפטומים
אכילת מזון המכיל גלקטוז אינה גורמת לתגובה מיידית כמו אלרגיה, אבל בעיות כמו הקאות, צמיחה גרועה, עייפות, פגמים קוגניטיביים, צהבת, עוויתות ודיבור, הליכה ואיזון בעיות יכול להתפתח.Osteomalacia, או עצמות חלשות ורכות, יכול להתרחש רמות גבוהות של סידן בדם. קטרקט יכול להשפיע על העיניים. בנות עם galactosemia יכול לפתח כישלון שחלות מוקדמות.
