כולסטרול גבוה כי הוא hypercholesterolaemia תורשתית, או רמות גבוהות של LDL, הידוע גם בשם כולסטרול רע. אלה רמות גבוהות להתחיל בלידה, מה שגרם התקפי לב בגיל צעיר. שלא כמו רמות כולסטרול גבוהות, כי בדרך כלל מתרחשות עקב הרגלי אכילה ירודים או חוסר פעילות גופנית, hypercholesterolaemia משפחתי קורה באופן טבעי; זה בגלל גן שונה כי ההורים נושאים. אלה עם הגן הזה יש סיכוי של 50 אחוז להעביר אותו על הילדים שלהם, על פי המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי.
וידאו של יום
שלב 1
לזהות את השלטים. הסימנים כוללים היסטוריה משפחתית של רמות LDL גבוהות, שהם יותר מ -169 mg / dL, וכן היסטוריה משפחתית של התקפי לב מוקדמים, אשר לגברים הם בשנות ה -40 או ה -50 לחייהם, ולנשים בשנות ה -50 או ה -60 לחייהם. פיקדונות שעווה של כולסטרול בעור הם אינדיקציה נוספת. אלה עשויים להשתנות בגודל, עם כמה להיות גדול יותר מ 3 ס"מ קוטר. אלה מופיעים בדרך כלל על המפרקים, הברכיים, הידיים, הרגליים או הישבן ואת הפקדות הכולסטרול על העפעפיים. פיקדונות אלה הם בדרך כלל לבן עד צהוב בצבע.
שלב 2
בקר הרופא שלך באופן קבוע. בדיקות גופניות יכולות לזהות הפקדות כולסטרול, אשר ייתכן שלא תבחין בעצמך אם הם קטנים מספיק. ההיסטוריה המשפחתית שלך עשויה להנחות את הרופא שלך כדי להסתכל קרוב יותר לאתר הפיקדונות האלה.
שלב 3
עוברים בדיקת כולסטרול. הרופא שלך עשוי להזמין בדיקת דם המכונה פרופיל שומנים בדם כדי לבדוק את כמות הכולסטרול בדם. המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי קובע כי כולסטרול כללי מעל 300 מ"ג / ד"ל ו- LDL גבוה מ -250 מ"ג / ד"ל הם שניהם אינדיקטורים של כולסטרול גבוה כי הוא תורשתי.
שלב 4
קבע פגישה לבדיקת תפקוד לב. קרדיולוגים בדרך כלל לבצע בדיקת תפקוד לב, או מבחן הלחץ. במהלך הבחינה, ייתכן שתתבקש ללכת על הליכון במשך פרק זמן מסוים בזמן שהרופא מתאים את הזמן ואת המהירות. תוצאות חריגות הן אינדיקציה נוספת של hypercholesterolaemia משפחתי.
שלב 5
שוחח עם הרופא שלך על בדיקות גנטיות. בדיקות גנטיות עשויות להיות הדרכים הקלות ביותר לזהות את הגן הלא תקין שגורם כולסטרול גבוה תורשתי. בדיקות אלה עשויות להראות שינוי בגן הקולטן LDL שאחראי על ניקוי LDL מהגוף, מסביר המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי.
