רגישות Phenylalanine נגרמת על ידי מצב גנטי נדיר שנקרא phenylketonuria, או PKU. אנשים שנולדים עם PKU חסרים אנזים כבד נדרש לשבור phenylalanine, חומצת אמינו למצוא כמעט כל סוג של חלבון וכמה ממתיקים מלאכותיים. Phenylketonuria מזוהה לעיתים קרובות במהלך ההקרנה לתינוקות, ותזונה מיוחדת יכולה לעיתים קרובות למנוע תסמינים להתפתחות. עם זאת, אנשים אלה צריכים להגביל את צריכת phenylalanine לצמיתות. אם אלה עם PKU לצרוך phenylalanine יותר מדי, זה יכול לגרום מגוון של סימפטומים, החל קל עד חמור.
>וידאו של היום
השפעות פיזיות
כי אנשים עם PKU לא יכול לשבור phenylalanine, הצריכה שלה גורמת רמות של חומצת האמינו לעלות דם ורקמות הגוף. זה יכול לגרום לעור, נשימה ושתן לפתח ריח מעופש. רמות גבוהות של phenylalanine בעור עלול גם לגרום פריחה או אקזמה. אכילת phenylalanine יותר מדי יכול גם לגרום להקאה על ידי אלה עם PKU.
->השפעות התפתחותיות
אם ילדים עם PKU אינם ממוקמים על דיאטה מיוחדת, כמה השפעות התפתחותיות עלולות להתרחש. אלה כוללים פיתוח פיזי מתעכב או איטי, אשר לעתים קרובות התוצאות בראש קטן מאוד. Phenylalanine מעורב בסינתזה של מלנין, פיגמנט שנותן שיער ועור צבעם. כתוצאה מכך, ילדים עם PKU לעתים קרובות יש שיער בהיר יותר צבע, עור או עיניים מאשר בני משפחה אחרים.
->תפקוד מנטלי
ללא טיפול, PKU יכול לגרום פיגור שכלי חמור אצל ילדים. במקרים חמורים פחות, ילד עם PKU עלול לחוות התפתחות מושהית של יכולות מנטליות וכישורים חברתיים. ילדים אלה עשויים גם להציג בעיות התנהגותיות, כגון hyperactivity, או הפרעות פסיכיאטריות כגון המוטל עצמי.
Neurological Effects
Phenylketonuria יכול לגרום השפעות נוירולוגיות חמורות, כגון התקפים או רעידות. ילדים עם PKU עשויים גם לפתח תנועות jerking בלתי נשלט של הידיים והרגליים, והם עשויים נוטים להניח את ידיהם בתנוחות חריגות.
