על פי הספרייה הלאומית לרפואה של U., תינוק אחד בכל 10, 000-15, נולד עם phenylketonuria. זוהי מחלה גנטית, המכונה אוטוזומלית רצסיבי, כי ילד שנולד עם מחלה זו ירש גן מוטציה מכל הורה. הגן המוטנטי נקרא גן PAH.
וידאו של היום
Phenylketonuria
ב phenylketonuria חומצה אמינית פנילאלנין מצטבר בגוף וחלק מחומצת האמינו הוא השתנה לחומר שנקרא phenylketones, אשר מופרש אז בשתן. בדרך כלל, פנילאלנין הופך לחלק מחלבונים או משתנה לטירוזין, מסביר גרגורי בארש, פרופסור לפסיכיאטריה וגנטיקה בבית הספר לרפואה באוניברסיטת סטנפורד ב"פאתופיזיולוגיה של מחלות ". עם זאת, אנשים עם מחלה זו אין להם את האנזים כי יש צורך לשנות פנילאלנין כדי טירוזין, כך חומצת האמינו מצטבר. אנזימים הם חלבונים כי להאיץ את זמן התגובה ייקח.
מאפייני
תינוקות שנולדו עם phenylketonuria לא בתחילה להראות כל הסימפטומים של המחלה הזאת. הם יתחילו להופיע בסימפטומים לאחר שהפנילאלנין יתעצם, וייתכן שיחלוף מספר חודשים, על-פי ד"ר צ'ין-פונג, MD, ראש המחלקה לגנטיקה של ילדים בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת רוצ'סטר ורפואת שיניים ב"מדריך Merck עבור מומחי בריאות. "לילדים מושפעים יש פריחה, ריח גוף, צבע עור בהיר ועין קלה וצבעי שיער. אם הם לא מטופלים, הם יגדל לאט יותר מהרגיל, ולהיות מפגר מנטלי או חמור נפשית.
מה עושה & ldquo; Phenylketonurics: מכיל פנילאלנין & rdquo; מתכוון?
כמה ממתיקים מלאכותיים יש את ההודעה "phenylketonurics: מכיל פנילאלנין" על התיבה מנות הסוכר. הודעה זו היא פשוט אומר לכל מי יש phenylketonuria, גברים ונשים כאחד, כי המוצר מכיל פנילאלנין, ולכן, מוצר שאנשים עם phenylketonuria לא צריך להשתמש. האזהרה אינה חלה על אלה שאין להם מחלה זו, בדיוק כמו אזהרה כי המוצר נעשה באמצעות ציוד מעבדים בוטנים לא יחולו על אנשים שאינם אלרגיים בוטנים.
